Genetik hastalıkların bir çoğu, kendine has, çok açık ve belirgin bir şekilde görülebilen yüz ifadelerine sahip. Face2Gene uygulaması bu avantajdan yararlanarak, sağlıklı bir teşhis sonucu ortaya koymayı amaçlıyor. Bu uygulama, modern bilgisayarların çok ciddi miktarda bilgiyi, ne kadar hızlı bir şekilde, analiz edip, sınıflandırarak, bir şablon oluşturmasına örnek teşkil edebilecek bir çok yeni teknolojiden yalnızca birisi. Modern bilgisayarlar, farklı alanlarda, derin bilgi ve öğrenme kapasitesine sahip yapay zeka sistemi üzerine kuruluyor.
genetik2 numaralı hasta, 20’li yaşların sonunda, ilk defa ebeveyn olan, beyaz bir ailede dünyaya geldi. Hamilelik süreci normal geçti ve doğum sorunsuz gerçekleşti. Fakat, bir kaç ay sonra, bir şeylerin yolunda gitmediği apaçık ortaya çıkmaya başladı. Bebek kulak iltihaplanması geçiriyordu ve iltihaplanmanın ardından geceleri güç nefes almaya başladı. Yaşına göre daha ufaktı ve 5 yaşına girmesine rağmen hala konuşmuyordu. Hastalık nöbeti geçirmeye başlamıştı. Beyin MR’ı, moleküler testler, temel genetik testler, doktorların skorları; hiçbirisi sorunun neden kaynaklandığına dair cevabı bulamadı. Alternatifi tükenen aile, 2015 yılında ekzon dizilimi yöntemine başvurdu. Bu yöntemle, ebeveynlerinden kaynaklanan herhangi bir kalıtsal genetik hastalığın olup olmadığı sonucuna varılacaktı. Test sonucunda bir değişken ortaya çıktı : ARIDIB.
Çocuğun Coffin-Siris sendromu adı verilen bir hastalığa yakalandığı, mutasyon sonucu ortaya çıkarıldı. Fakat, 2 Numaralı Hasta, hastalığın tipik sendromları olan, seyrek saç derisi ve küçük parmak kısalığı gibi durumları göstermiyordu. Karen Gripp’in de içlerinde bulunduğu doktorlar, ekzom dizileme test sonuçlarını görüşmek için, hastanın ailesiyle bir araya geldiler. Dr. Gripp, hastanın yüzünü Face2Gene uygulamasına yüklediğinde büyük bir sürprizle karşılaştı. Uygulama, Facebook’ta yüzünüzün arkadaşlarınız fotoğraflarında bulunmasını sağlayan sistemi kuran, programcılar tarafından geliştirildi. Gözlerdeki çekiklik hangi oranda? Gözkapakları arasındaki mesafe ne kadar sıkı? Kulakların konumu ne kadar eğik? Yüz fenotipiyle bağlantılı olabilecek bir çok olası sendromlar; niceliklerine göre, hesaplanmış bir şekilde sıraya koyularak öneriliyor. Ayrıca, fotoğrafta yer alan ısı haritası, en belirleyici özellikleri eşleştirme imkanı sunuyor.
A.I. DuPont Çocuk Hastanesi, Delaware, Medikal Genetik bölüm başkanı Dr.Gripp “Geriye dönüp baktığımda, benim için her şey çok açık ve netti, fakat bir çok kişi için durum böyle değildi” şeklinde konuştu. 2 numaralı hastanın, 16 yıldır çözülemeyen sorununu Face2Gene bir kaç dakika içinde bulmuştu.
Makinaların öğrenme sisteminden yararlanarak teşhis edilebilecek durumlar yalnızca genetik sendromlar değil. The RightEye GeoPref Autism Test, ile 12 aylık bebeklerde otizm erken evreleri tespit edilebilir. Erken müdahaleler, çok büyük değişiklikler sağlayabilir. 2 Ocak’ta Las Vegas’ ta gerçekleştirilen CES fuarında açıklanan teknolojik gelişmede; bir tarafında insanların ve yüzlerin olduğu diğer tarafında ise hareket eden geometrik şekillerin olduğu bir bölünmüş ekranda, video seyreden çocukların, göz hareketleri infrared sensörleri yardımıyla takip edildi. O yaşlardaki çocuklara, nesnelerden ziyade yüz ifadeleri daha ilgi çekici geliyor. Çocukların, her bir ekrana bakma süreleri, çocuğun otizm spektrumunda nerede yer alabileceğini gösterebilir.
Kalifornia Üniversitesi, San Diego kampüsünde çalışan araştırmacı Karen Pierce, tarafından gerçekleştirilen doğrulama testlerinde, 400’den fazla çocuk üzerinde yapılan uygulamada test sonuçları %86 oranında doğru öngörüde bulunmuştur. Bu analiz yöntemi, çok yeni ve henüz FDA tarafından teşhis aracı olarak onaylanmadı.